Стартира петиция в подкрепа на 3-годишно дете от Горна Оряховица, страдащо от рядко генетично заболяване. Галин от е с диагноза генетична енцефалопатия – STXBP1.
Болестта обаче не е включена в Националния регистър за редки болести и това автоматично снижава шансовете за проследяване, терапия и клинични изпитвания на лекарства. Лично кметът на железничарския град Николай Рашков отправи апел за включване в петиция, чиято цел е да промени тази несправедливост.
Генетичната енцефалопатия – STXBP1, е свързана с неврологични нарушения, включително епилептични пристъпи, проблеми с двигателната функция, реч и комуникация, хипотония, храносмилателни проблеми и др.
Освен Галин у нас има само още едно дете с тази болест – Антония от София. И въпреки че заболяването е потвърдено генетично и е международно признато, в България по документи официално не съществува.
„В собствената си страна тези две български дечица – Галин и Антония, нямат достъп до държавни програми за лечение и рехабилитация. Всеки ден забавяне отнема частица от живота на тези две българчета. Всяка седмица без действие ги лишава от шанс за бъдещо лечение.
Двете майки са обединили усилия в своята битка.
Писали са до всеки компетентен орган, до омбудсмана, до политически лидери с молба STXBP1 да бъде държавно признато заболяване и да се впише в Националния регистър за редки болести“, уведоми Рашков.
Заради липсата на отговор след многобройните писма майките на Галин и Антония са започнали петиция с искане за включване на заболяването в държавния регистър.
Вписването осигурява данни за разпространението, тежестта и нуждите на пациентите, формирайки базата за национални здравни политики. Дава достъп до лечение и терапия, включително генна терапия, каквато в Европа съществува. Официалното признаване на заболяването ще осигури и социална и терапевтична подкрепа, като улесни координацията на необходимата помощ от невролози, логопеди, физиотерапевти, социални работници, семейни грижи, ТЕЛК.
Подпишете петицията чрез този линк https://www.peticiq.com/stxbp1?utm_source=web_share&sfnsn=mo
